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Enfermedad de Krabbe
Definición
Es un raro trastorno genético del sistema nervioso, un tipo de leucodistrofia.
Nombres alternativos
Leucodistrofia de las células globoides; Deficiencia de galactosilcerebrosidasa; Deficiencia de galactosilceramidasa
Causas
Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).
El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.
Hay dos formas de enfermedad de Krabbe.
- La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.
- La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.
La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Para adquirir esta enfermedad, cada uno de sus padres debe pasarle una copia del gen GALC defectuoso. (Ver: patrón autosómico recesivo)
Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo.
Síntomas
Enfermedad de Krabbe de aparición temprana:
- Cambios en el tono muscular de flácido a rígido (postura de descerebración)
- Hipoacusia que lleva a sordera
- Retraso en el desarrollo
- Dificultades en la alimentación
- Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
- Convulsiones severas (pueden comenzar a edad muy temprana)
- Fiebres inexplicables
- Pérdida de la visión que lleva a ceguera
- Vómitos
Enfermedad de Krabbe de aparición tardía:
Los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra y se pueden presentar otros síntomas.
Pruebas y exámenes
El examen de la retina en el ojo puede mostrar daño al nervio óptico. En las etapas avanzadas del trastorno, puede haber signos de sordera y postura anormal.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Examen de sangre para buscar niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos
- Proteína total en LCR
- Resonancia magnética de la cabeza
- Velocidad de conducción nerviosa
- Pruebas para la anomalía en el gen GALC
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe.
Algunas personas se han sometido a un trasplante de médula ósea en las etapas iniciales de la enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos.
Grupos de apoyo
United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org
Pronóstico
Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. Las personas que presentan la enfermedad en una edad posterior han sobrevivido hasta la adultez con enfermedad del sistema nervioso.
Posibles complicaciones
Esta enfermedad lleva a un daño progresivo del sistema nervioso central. Igualmente, puede causar ceguera, sordera y problemas graves con el tono muscular. Generalmente es mortal.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno. Las convulsiones, la pérdida del conocimiento o la postura anormal pueden ser síntomas de emergencia.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos.
Se puede hacer un examen de sangre para ver si la persona porta el gen para esta enfermedad.
Se pueden hacer exámenes prenatales, como amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas, para buscar esta enfermedad en un bebé en desarrollo.
Referencias
Vanier M. Disorders of sphingolipid metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY:Springer; 2006:chap 38.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
